年12月23日，湖南省妇幼保健院收治了一名特殊病人。今年51岁的张女士（化名）长发披肩，身材凹凸有致，皮肤白皙细腻，看上去是十足十的女人，因“盆腔包块20+天”准备入院手术治疗。
张女士从未有过月经来潮，也没有生育过小孩，检查发现她体内没有子宫，继而进行了染色体检查，发现染色体居然是46，XY（男性型）。最后，张女士被确诊为右侧睾丸异位、原发性闭经——雄激素不敏感综合征。
为了防止睾丸在体内会产生恶变，医生为她进行了睾丸切除手术，术后恢复良好，身体其他机能以及寿命也不会受到影响。
我本男儿郎，奈何女儿身
雄激素不敏感综合征又称睾丸女性化综合征，发病率为1/~1/。患者染色体型为（46，XY），由于基因突变或缺失，导致雄激素对靶组织不起作用，导致性腺发育异常和外生殖器不同程度的女性化，但内生殖器仍为睾丸。
这是因为，胎儿性别的默认设置是女性，雄激素使胎儿性器官变为男性型，如果没有雄激素，或对雄激素不敏感，性器官将发育成女性型。
由于这种病很罕见，临床表现差异很大，多数医生对这个病都认识不足，不容易及早识别。患者出生时生殖器外形通常都是女性型，多按女性抚养，青春期有乳房发育，但与正常女性存在差异，如小阴唇发育不良、阴道盲端、子宫和卵巢缺如、没有月经和生育能力，阴腋毛稀疏或缺如，性腺为睾丸（多位于腹腔、腹股沟）等。
患者就诊时间通常较晚，常是因为阴蒂肥大、尿道下裂、月经不来潮等就诊，部分还以腹部包块为就诊原因。但由于就诊时年龄已经较大，很难手术纠正内外生殖器。
更棘手问题是性别选择。虽然染色体是男性，但决定性别最重要的是患者的自我期望。这里不得不先讲一下人的性别问题。
每个人都有6层性别
人的性别不是简单的非男即女，还可以在不同层次中划分，分别是：基因性别、染色体性别、性腺性别、生殖器性别、心理性别和社会性别：
基因层面上，已发现有十多种与性别发育相关的基因，例如Y染色体上有SRY基因，具有SRY基因的发育成男孩，不具有SRY基因则发育成女孩。一旦这些基因出现问题，都会引起性发育异常。
染色体层面上，主要指第23对性染色体，XY是男性，XX是女性。男性若多出一个X染色体，成为XXY，这类人的男性生殖器官会发育不充分，睾丸和阴茎很小，嗓音尖细，没有胡须、阴毛、体毛，类似于“双性人”。
性腺性别，指的是睾丸或卵巢发育不良，不能分泌相应性激素，令患者外生殖器也发育不良，缺乏第二性征，外观更接近异性或中性。本文所说的“雄激素不敏感综合征”也属于这种情况。
性器官性别，指外生殖器官发育不良或畸形，外形更接近异性的，例如严重的尿道下裂，假两性畸形。“雄激素不敏感综合征”也有这种情况。
心理性别，指心理上对自身性别的认同感。例如有的人虽然是男儿身，但心理上更认为自己是女性，因而强烈希望进行变性。
社会性别，指平时工作、生活所扮演的性别角色。比较典型的例子是泰国“人妖”，他们没有进行变性手术，但日常生活、工作都以女性形象示人，甚至去卫生间都上女厕。
对于绝大多数人来说，这六层性别都是一致的。除了社会性别，前面的5个层次的性别都是很难改变的，只要有一个不一致，都会造成极大的生理和心理痛苦，矫正须付出极大代价。
治疗多数选择女性身份
回到雄激素不敏感综合征患者。如果患者从小就是按女性抚养的，确诊时已过青春期，通常心理性别和社会性别都是女性，一般都选择切除睾丸组织，以免癌变，然后进行雌激素替代治疗，以女性身份继续生活。除了不能生育，对生活影响不大。
如果患者希望选择男性性别，则需要行睾丸固定术、尿道下裂修补术等，通常需进行多次矫形手术。
也有研究认为，患者无论选择男性或是女性，都可以保留性腺，存留的性腺能够保证青春期发育、骨骼健康及潜在的生育能力，还可为性别转换提供机会。但无论什么时候切除性腺组织，异位性腺有潜在的恶变风险，必须加强定期检查。
这种病在幼女时期很难被发现，通常是女孩子15岁了还没有来月经就医时发现，或是小时候因腹股沟疝手术时发现睾丸而引起重视，通过仔细观察患者的临床表现、超声、基因检查诊断不难。
所以，如果女孩子到了15岁还没有来月经，父母一定要及时带孩子就医，排除疾病。
