年年中，王女士（化名）在老家生下“女儿”。半年多的时间，“女儿”渐渐长大，夫妻俩无意中发现双侧腹股沟处有两个包块，害怕是肿瘤，医院就诊。当地医生检查B超发现两个包块竟是“睾丸”，医院求治。
年年初，夫妻俩带着“女儿”来到余杭区妇幼保健院就诊。小儿外科主任张英豪观患儿外观是“女孩”，但是检查患儿染色体发现是46，XY，外表是“女孩”的他其实是“男孩”，确诊两性畸形、重度尿道下裂，需要进行3次手术治疗。“女儿”突然变成“儿子”让夫妻俩一时接受不了，而且还需要进行3次手术，害怕小小的身体承受不住。在张主任详细的解释和沟通下，夫妻俩终于下定决心进行手术。半年前，患儿接受了睾丸下降固定手术。经过6个月的恢复期，患儿进行了第二次手术，术后患儿外观与男孩无异。之后只需再进行一次尿路修补手术，患儿即可恢复正常，后期观察发育情况即可。
张主任介绍，近几年，两性畸形的患儿相对增多，可能与环境污染、激素过多应用等有关，建议家长定期进行儿童体检，有助于发现孩子的异常。
如何预防两性畸形？
1、孕妇应根据医生建议，制定规范的饮食、保健计划，并严格执行。
2、怀孕期间切忌盲目使用药物、保健品。使用前需得到医生的许可。若非必须，请勿使用激素类药物。同时，避免近亲结婚，近亲结婚是子代出现遗传疾病的高危因素。
3、对于已经生育两性畸形患儿的家庭，若想再生育，建议进行产前咨询。
小儿外科主任张英豪提醒家长，如果出现以下4种情况，需立即来院就诊：
（1）发现患儿出现外生殖器发育异常；（2）患儿出生时，出现外生殖器模糊、外生殖器异常的情况。（3）婴幼儿、儿童青少年及青春期生殖器性别特征不明确、发育延退、闭经、女性男性化等情况；（4）生长发育过程中出现畸形体貌、智力低下、身材矮小等情况。
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