中科医院专家 https://baike.baidu.com/item/%E5%88%98%E4%BA%91%E6%B6%9B/21900249?fr=aladdin9月12日是中国预防出生缺陷,今年的活动主题是：“预防出生缺陷，助力健康扶贫”。数据显示，黑龙江省每年约有20万个新生儿出生，其中出生缺陷的患儿约1万人，先天性结构畸形占出生缺陷患儿的20%至30%。
医院数据显示，年至年，该院每年接诊余先天性畸形患儿。记者从市妇幼保健院获悉，多指（趾）、尿道下裂、先天性心脏病、外耳其他畸形、并指（趾），是年哈市新生儿出生缺陷的5类多发病例。二胎开放后，很多超过35岁的女性“跃跃欲试”，对此，专家提醒，35岁以上者大龄产妇，胎儿出生缺陷发生率明显增加。到底如何预防出生缺陷，记者在哈医大二院、哈市妇幼保健院举行的义诊活动中，采访了冰城权威专家。
减少出生缺陷有“三道防线”
市妇幼保健院妇保科宋玉华主任表示，出生缺陷即通俗所言“先天畸形”，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成胎儿畸形的原因复杂，包括胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。
多指(趾)畸形是儿科新生儿缺陷之一，与环境因素有关，与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期，胚胎肢芽分化时遭受病*感染，药物、辐射等因素影响，导致手指分化障碍而产生畸形。
哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅说，减少出生缺陷，守好婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查这“三道防线”是关键。
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一级预防在孕前，包括婚前医学检查、选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触反射线和有*有害物质、避免接触高温环境，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等，禁止近亲婚育。
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二级预防在孕期，主要是通过产前筛查和产前诊断，在孕期早发现、早诊断，及早采取措施，减少缺陷儿的出生。
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三级预防在分娩后，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以提高缺陷儿的生活质量，防止病残。
产前诊断有误区
高龄产妇要小心
宋玉华主任说，容易发生缺陷率的几类人群包括年龄在35岁以上者大龄产妇，胎儿出生缺陷发生率明显增加；孕早期受过病*感染，特别是风疹病*感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者；孕早期发生高热者，或用药未经医生指导者。
42岁的翟女士怀上二胎宝宝后，医院做无创DNA检查结果提示性染色体疾病高风险。翟女士便连夜赶到哈医大二院想要做引产。刘梅梅了解情况，建议她产前诊断羊水穿刺做胎儿染色体的确诊，结果回报胎儿的染色体正常。日前，翟女士足月剖宫产下一名健康女婴。
刘梅梅介绍，临床上有二胎生育意愿的孕妇年龄很多都已超过了35周岁，也就是医学意义上的高龄孕妇，所以产前诊断和母胎医学临床工作面临着更多的风险和挑战。
刘梅梅指出，无创DNA检测由于检测方式比较简单(无需空腹采血)，其检测准确性高于基础唐氏筛查，所以很多人认为无创DNA检测的结果就是“金标准”了，然而事实却并非如此。她强调，无创DNA检测针对目标疾病(21三体、18三体、13三体)的检出率的准确性比较高，但对于目标疾病之外的疾病检测，准确性并不是太高，所以当无创DNA检测结果显示有问题时，就立即引产，这种认识是错误的，还需要到产前诊断中心进行羊水穿刺做胎儿染色体的进一步诊断。
来源：新晚报
李华虹徐丽娟邹原记者：石晶
编辑：刘铖
