皮质增生症,是一组常染色体隐性遗传 [复制链接]

导语：先天性肾上腺皮质增生症，属于一种常染色体隐形遗传病，主要因为肾上腺皮质类固醇激素合成过程中，有某种酶的先天缺陷，从而导致肾上腺皮质激素合成不足。经过反馈作用，导致下丘脑、垂体分泌促肾上腺皮质激素释放激素，还有肾上腺皮质激素增加，从而出现肾上腺皮质增生，还有代谢紊乱的情况，患者会出现肾上腺皮质功能减退的症状，以及性腺发育异常等症状，通常是进行糖和盐皮质激素替代治疗。

01先天性肾上腺皮质增生症以女孩比较多见，临床症状取决于酶缺乏的部位，还有缺陷的严重程度

（一）21-羟化酶缺乏症

1、典型失盐型

患者会出现呕吐、腹泻，以及喂养困难等症状，并且会很难纠正的低血钠、高血钾等症状，大部分是在生后1~2个星期内出现症状，新生儿在出生以后，就可能会出现肾上腺危象的情况，如果不及时进行治疗的话，可能会表现为血容量降低、血压下降，以及休克的症状。

2、单纯男性化

女性胎儿外生殖器会出现男性化的情况，一般女性男性化的程度不一，可能会出现单纯阴蒂增大的情况，常常被认为的男性化不全的男性，并且会到完全性阴囊性尿道下裂的情况，并且伴随着隐睾的情况，如果不及时进行治疗阴蒂，可能会出现继续增大、体毛增多，以及痤疮的情况，可能会有女性第二性征发育不良的情况，甚至没有乳房发育，会有原发性闭经的情况，并且可能会没有生殖能力，男性患者出现的时候，外生殖器可能没有明显异常的情况。

3、非典型的晚发型

大部分患者在出生的时候没有异常临床症状，外生殖器比较正常的，随着年龄的增长，患者可能会有阴毛早现的症状，可能月经初潮会有延迟的情况，以及月经量会有过少的情况，或者可能有部分患者，会出现严重痤疮的症状，可能会有不明原因的骨骼成熟增速的情况，以及生长增快的症状，最后身高会比父母的平均升高矮。

（二）11β-羟化酶缺乏症

1、典型

有些患者可能会出现高血钠、低血钾，以及碱中*的症状，可能会因皮质醇减少，然后出现皮质功能减低的症状表现，还有雄激素过高的症状表现。

2、非典型

一般非典型者临床症状差异比较大，大部分可能会因为面部痤疮，以及月经不调的症状，医院进行就诊，少部分患者可能会有高血压的症状，大部分患者的血压比较正常。

3、17ɑ-羟化酶缺乏症

大部分患者可能会出现高血压、高血钠，以及低血钾的症状，可能会有轻度皮质醇不足的症状，男性会出现假两性畸形的症状，可能会有男性女性化的情况，女性会出现雌激素缺乏的症状表现，一般在幼稚至青春发育期没有第二性征发育，以及原发闭经。

（三）3β-β羟脱氢酶缺乏症

患者在出生的时候，就可能会有失盐，还有肾上腺皮质功能不全的症状表现，病情严重的患者，可能会因为循环衰竭，从而出现死亡的情况，男性会出现不同程度的外生殖其发育不全的症状，比如小阴茎，患者会出现不同程度男性化、多毛，以及月经不调的症状。

（四）并发症

1、肾上腺危象

这种症状可能会威胁到患者的生命，会有脱水、低血压，以及精神症状等，如果不治疗，或者治疗不及时，高钾血症会造成猝死的症状。

2、甲状腺功能减退

对于先天性肾上腺皮质增生症，患者会有低血糖、低血压，以及智力发育迟缓的症状，会和甲状腺激素的作用有很大的关系，但是目前还没查阅到的病症跟甲状腺功能减退症，有一定的关系。

3、心肌损害

一般糖皮质激素不足，可能在心肌损害中有一定的作用，会造成心脏功能差的情况，还有对儿茶酚胺的血管反应比较，还有抗利尿激素分泌会逐渐增加。

02先天性肾上腺体皮质增生症会有各种类型，需要进行鉴别诊断，主要有这几种

1、先天性肥厚性幽门狭窄性

患者会出现特征性的喷射性呕吐的症状，通过钡剂造影的检查，可以发现有狭窄的幽门，一般没有皮肤色素沉着，而外生殖器会比较正常的，失盐型会容易误诊为先天性肥厚性幽门狭窄，或者肠炎的病症，如果遇到新生儿反复呕吐，以及腹泻的症状，平时需要注意家族史，以及生殖器外形等，在必要的情况下，需要注意进行相关检查。

2、真性性早熟

对于单纯男性化型睾丸容积，可能跟实际年龄相称，17-酮类固醇会出现明显升高，会有真性性早熟睾丸明显增大的情况，并且17-酮类固醇增高的情况，但是不超过成人期水平。

3、男性化肾上腺肿瘤

患者会出现男性化症状，就是男性化肾上腺肿瘤，还有单纯男性化型，一般尿17-酮类固醇都会有升高，需要进行地塞米松抑制试验，一般和男性化肾上腺肿瘤不被抑制，但是单纯男性化型，就能够显示较小剂量的地塞米松，就能够得到显著的抑制。

03先天性肾上腺皮质增生症治疗原则，就是纠正水、电解质紊乱，需要进行对症治疗

（一）治疗周期

先天性肾上腺皮质增生症患者，需要进行长期持续性治疗。

（二）急症治疗

1、肾上腺危象治疗

需要纠正脱水，纠正低血钠，以及补充生理盐水，在必要的情况，需要补充3%高张钠，还有9α-氟氢可的松口服，在一周后需要减量，3~4周以后减到维持量，需要纠正严重的高血钾，需要进行葡萄糖加胰岛素静滴。

2、应激状态治疗

会因为感染发热，体温高于38.5℃的时候，腹泻会伴随着脱水、严重外伤，以及全麻手术，会造成肾上腺衰竭等病症，需要增加皮质醇的剂量，轻度感染会增加1~2倍，重度感染会增加2~5倍，并且需要同时控制感染，需要达到正常人在应激状态的时候，皮质醇的浓度增加，等到病情好转，需要减回到维持治疗用量。

结语：先天性肾上腺皮质增生的患者，需要使用富含维生素和高热量的食物，失盐型患者每天的钠摄入量不能少于10克~20克，可以多喝水，这样能够维持身体水分，对于拒食的患者，需要耐心喂养，在必要的情况下，可以使用滴管或者鼻饲，从而满足患者的生理需要。