发育不良,它是一种遗传性疾病,其特 [复制链接]

导语：外胚层发育不良是一种遗传性疾病，其特征一般是头发、牙齿、指甲和汗腺的缺陷。遗传方式有X染色体隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传三种。而外胚层发育不良最常见的遗传模式是X染色体隐性遗传。因此，更多的男性会患外胚层发育不良。ED综合征是一种非常多样化的人类疾病，身体的其他部位也可能会受到影响而导致一定程度的缺陷。目前研究者们已经使用Freire-Maria分类确定了种类型的外胚层发育不良。

01外胚层发育不良

1、目前，ED发病率约每10,名新生儿中就有7人患病

目前，ED发病率约每10,名新生儿中就有7人患病。如果疾病的综合管理得当，与ED相关的相关缺陷以及疾病将不会危及生命。然而，所有这些都会显著地影响患者的生活质量。外胚层发育不良最普遍的形式是少汗性外胚层发育不良(HED)，也称为Christ-Siemens-Touraine综合征(CST)。牙齿的萌出可能会延迟，或者在受HED影响的人中可能只萌出几颗牙齿。由于牙齿缺失、形状异常和位置错误，ED患者的牙齿康复需要进行广泛的牙科手术，包括修复性牙科的各个方面。对受ED综合征影响的个体进行牙科治疗的目标是提供适合年龄的牙列，以优化咀嚼功能（从而优化营养）、口腔/面部发育、言语、吞咽和美学。

2、综合治疗还旨在促进受影响个体的身体、情感和社会心理发展

综合治疗还旨在促进受影响个体的身体、情感和社会心理发展。由于ED综合征的牙齿表现会持续一生，因此牙医必须预见到与儿童、青少年和成人的密切合作。有关外胚层发育不良患者牙科管理的文献包括使用可拆卸、固定和种植体支持的假体治疗不同年龄患者的病例报告。随访期各不相同。在计划牙科治疗时需要解决的项目包括年龄、社会心理环境、牙齿存在、口腔卫生、咬合垂直尺寸、骨量、颌骨生长和发育、正畸和/或正颌手术、植入物、治疗、维护所需的时间、治疗费用。

02ED综合征的相关疾病

1、少汗性外胚层发育不良(HED)是外胚层遗传性疾病中最常见的一种

少汗性外胚层发育不良(HED)是外胚层遗传性疾病中最常见的一种，其特征是先天性缺失或功能异常的两个或多个外胚层结构及其附属附件。特征可能包括缺乏汗腺（少汗症）、脱发（少毛症）、牙列异常、牙齿发育不全、牙齿结构异常、指甲营养不良（甲发育不良）、手掌和足底缺陷（掌跖角化过度）和其他特征。大多数受影响人群的基因遗传是X连锁隐性遗传，只有少数病例是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。可以进行基因检测，并且在X连锁形式中，编码区的DNA序列分析可检测到约95%的受影响男性和较低比例的携带者女性中的突变。诊断通常基于可识别和常见的临床特征。

2、皮肤温度调节功能的丧失会在生命的前三年引起偶发性高热

在缺水外胚层发育不良(EDs)的情况下，皮肤温度调节功能的丧失会在生命的前三年引起偶发性高热，死亡率增加。在儿童时期，缺水性ED-哮喘、复发性URTI和特应性皮炎是常见的并发症。龋齿、牙列缺失会导致喂养困难。智力低下、生长迟缓、骨骼畸形导致的残疾是许多ED变体（如EEC）的常见并发症。唇腭裂综合征的存在，泪器的复发性炎症，可导致眼表并发症并干扰视觉功能。泌尿生殖系统异常可能导致早期肾功能衰竭。由于潜在免疫缺陷导致的反复呼吸道和皮肤感染会增加死亡率和发病率。如果检测到早期外胚层发育不良(ED)，通常预后良好，寿命正常。在缺水变异的情况下，适当、及时地处理相关的牙齿和骨骼问题以及调节体温可显着提高这些患者的生活质量。

3、唇腭裂综合征也称为Hay-Wells综合征，临床特征从出生就很明显

唇腭裂综合征也称为Hay-Wells综合征。临床特征从出生就很明显。典型的红皮病表现是皮肤脱皮和潜在的糜烂，这会导致由于急性皮肤衰竭而导致的潜在致命感染。头皮总是以慢性渗出性糜烂性皮炎、斑片状脱发和硬毛的形式参与其中，如毛发扭曲，范围从过度凸起到无甲。由此产生的不耐受性可能会减少出汗。牙齿异常包括牙齿发育不全和锥形牙齿。

将该综合征与其他变体区分开来的其他特征包括过度肉芽组织形成、复发性皮肤感染、肩部和躯干上部的筛状和星状疤痕，以及擦洗区域的网状色素沉着。在眼睑之间观察到先天性组织链，也称为丝状睑缘粘连，可能需要手术矫正或自发消退。可能发生泪道闭锁。可以观察到外耳畸形。几乎所有AEC患者都表现为腭裂伴或不伴唇裂。大多数患者存在胃食管反流导致发育不良，并且严重到需要进行胃造口术。尿道下裂、多余的乳头和肢体异常是其他相关特征。

结语：虽然皮肤和其他外胚层组织的缺陷是HED的公认特征，但目前尚且不清楚患有HED的青年是否会增加其认知和相关神经或适应性障碍的风险。一些关于HED患者认知的研究评估认为重视智力发育的许多因素可能有助于降低这些风险。尽管几十年来人们已经意识到这一研究差距，并且担心存在不受质疑的误导性假设，但针对HED儿童设计的认知和学术心理测量评估尚未发表。